Genetikai időzített bomba: tüdőbetegség-gén állhat a Covid utáni szövődmények mögött

A svéd Karolinska Intézet és a Helsinki Egyetem vezetésével végzett vizsgálat szerint a FOXP4 gén közelében található génváltozat akár 60 százalékkal is fokozhatja a tartós tünetek – például fáradtság, memóriazavar vagy nehézlégzés – megjelenésének esélyét a koronavírus fertőzésen átesetteknél.

A FOXP4 már korábban is ismert volt a tüdőfejlődésben és légzőszervi betegségekben betöltött szerepéről, így az új eredmények arra utalnak, hogy a Covid utáni szövődmények egyik kulcstényezője a genetikai eredetű légzőszervi sérülékenység lehet.

A kutatás a Long COVID Host Genetics Initiative nevű projekt részeként zajlott, és több mint 6 400 long covid beteg, valamint több mint egymillió kontroll személy genetikai adatait hasonlította össze 16 ország 24 különböző tanulmányából.

A legszorosabb összefüggést az rs9367106 jelű génvariáns mutatta, amelyet egy külön mintán – 9 500 újabb esettel és 260 000 kontrollal – végzett független vizsgálat is megerősített.

Ez a génváltozat a tüdőfunkciót befolyásoló régióban helyezkedik el, és a kutatók szerint ez alátámasztja, hogy a Covid okozta hosszan megmaradó szövődmények mögött részben a légzőszervek működési zavara állhat.

A kutatás többféle beteg- és kontrolldefiníciót alkalmazott, és különféle genetikai háttérrel rendelkező populációkat is vizsgált, hogy az eredmények minél pontosabbak legyenek. Az elemzések során egy 25 ezer bázispár hosszú genetikai régiót azonosítottak a FOXP4 gén közelében, amely több populációban is hasonló statisztikai jelentőséget mutatott. Bár az egyes vizsgálatok között volt eltérés a tünetek gyakoriságában – a leggyakoribbak a fáradtság, légszomj és memóriazavar voltak –, a genetikai kapcsolat szilárdnak bizonyult.

A legfontosabb génvariáns, az rs9367106 C allélja, az európai populációban 4,2 százalékos gyakorisággal fordul elő, és 1,6-szorosára növeli a long covid kialakulásának kockázatát.

Ez ugyan nem elegendő önmagában a betegség megjósolására, de fontos biomarker lehet a jövőbeli kockázatbecslés és diagnosztika szempontjából. A kutatók hangsúlyozták, hogy a Covid okozta hosszan megmaradó szövődmények kialakulása összetett folyamat, amelyben genetikai, környezeti és immunológiai tényezők egyaránt szerepet játszanak.

A tanulmány egyik legfontosabb üzenete, hogy a genetikai hajlam felismerése segítheti a hosszú távú tünetek korai diagnózisát, és hosszabb távon akár személyre szabott megelőzési vagy kezelési stratégiák alapjául is szolgálhat.

A világjárvány hosszú távú következményeit vizsgáló kutatásokban ez az eredmény mérföldkőnek számít, mivel megerősíti, hogy nem csupán véletlenszerű utóhatásokról, hanem részben genetikailag meghatározott kockázati tényezőkről is szó van

– írja a Karolinska Intézet a kutatásról kiadott közleményében.

A címlapkép illusztráció. Címlapkép forrása: Getty Images