Hamarosan génszerkesztéssel válhat kezelhetővé egy életveszélyes betegség
Gazdaság

Hamarosan génszerkesztéssel válhat kezelhetővé egy életveszélyes betegség

Portfolio
A legújabb gyógyszerfejlesztéseknek köszönhetően az örökletes angioödéma, ez a nem egyszer életveszélyes állapottal járó ritka betegség akár már a közeljövőben génszerkesztési technológiával is kezelhetővé válik – mondja dr. Farkas Henriette, a Semmelweis Egyetem Belgyógyászai és Hematológiai Klinika egyetemi tanára, az Országos Angioödéma Referencia és Kiválósági Központ vezetője a Semmelweis Egyetem oldalán megjelent cikk szerint.

Az örökletes angioödéma (Hereditary Angioedema – HAE/HANO) egy ritka betegség, ami olyan

ödémás rohamokat képes okozni, amelyek életveszélyes állapotot is előidézhetnek.

Az ödéma jelentkezhet kézen, lábon, arcon és a gégében, ez utóbbi fulladáshoz vezethet.

A hasban fellépő ödéma rendkívüli fájdalmakkal jár, mert a bélfal ödémás duzzanata átmeneti bélelzáródást okozhat, és a páciensek akár több műtéten is átesnek, pedig azok a betegség felismerésével elkerülhetők lennének – magyarázza dr. Farkas Henriette.

A betegségnek nem minden beteg esetében vannak egyformán súlyos tünetei, sőt vannak, akik panaszmentesek. A Semmelweis Egyetem kutatócsoportja többek között erre keres magyarázatot, valamint azt vizsgálja, mitől függ, hogy melyik testrészen jelentkezik az ödéma, és mi befolyásolja az ödémás rohamok gyakoriságát.

A HAE apai és anyai ágon is öröklődhet, 50-100 ezer emberből egyet érint. A hazai központban valamivel több mint 200 regisztrált angioödémás beteget gondoznak, a valós betegszám azonban ennél nagyobb lehet – jelzi a kutatóorvos.

A betegség felismerését ugyanis jelentősen megnehezíti, hogy a tünetek igen hasonlóak allergiás kórképekhez, akut hasi katasztrófához, ezért az érintetteket általában évekig tévesen diagnosztizálják. Azért, hogy ez változzon, dr. Farkas Henriette és munkatársai rendszeresen tartanak továbbképzést szakorvosoknak, illetve a Semmelweis Egyetemen már a kurrikulum részeként tanulnak a hallgatók az örökletes angioödémáról.

Dr. Farkas Henriette kiemeli: az örökletes angiödéma halálozása még az 1900-as évek második felében is nagyon magas, 15-30% volt a világban, napjainkra azonban a fejlett országokban, így Magyarországon is kezelhető betegséggé szelídült. Ez döntően annak köszönhető, hogy az elmúlt évtizedekben számos új gyógyszert fejlesztettek ki az ödémás rohamok akut kezelésére és azok megelőzésére is. Ezek Magyarországon térítésmentesen hozzáférhetők. A legtöbb, jelenleg használt készítményt a páciensek saját maguknak is beadhatják vénásan, illetve a bőr alá fecskendezve. Az önadagolásra idehaza az Országos Angioödéma Központban tanítják meg az érintetteket.

A legújabb kutatások eredményeként ugyanakkor az ödéma kialakulásának megelőzésére már létezik szájon át szedhető gyógyszer, és már belátható távolságban van ilyen az akut tünetekre is – jelezte a kutatóorvos. Hozzátéve: ez nagy könnyebbség lesz azoknak, akiknek nyilvános helyen (utcán, vonaton stb.) kellett eddig szúrniuk magukat ödémás rohamuk során azért, hogy ne kerüljenek életveszélybe.

A gyógyszerfejlesztések egy másik iránya a géntechnológia, azon belül a génszerkesztés, amely irányulhat a hibás gén kikapcsolására, kijavítására és az inhibitor fehérjehiány pótlására, és ez új távlatokat nyithat

– mondja dr. Farkas Henriette.

Számos betegség megelőzésében, illetve kezelésében, így a HAE-ban is jelentős szerepet játszhat egy másik úttörő technológia, az mRNS, amelyről annak kidolgozója a Nobel-díjas Karikó Katalin tartott előadást a központ által nemrégiben megrendezett nemzetközi workshopon.

A címlapkép illusztráció. Címlapkép forrása: Portfolio

Holdblog

Csak bírjuk szuflával az AI-t

Így is borzasztóan néz ki a globális energiamix, a mesterséges intelligencia csak ront a helyzeten. Lehet, hogy az AI nem erővel pusztít ki minket, hanem... The post Csak bírjuk szuflával az AI-t

PR cikk
FRISS HÍREK
NÉPSZERŰ
Összes friss hír
A kormány törölné az EU-pályázatok kifizetését és kiírását, gyakorlatilag ejtené a helyreállítási alapot
Díjmentes előadás

Tőzsde kezdőknek: Hogyan ne égesd el a pénzed egy hét alatt!

Előadásunkon bemutatjuk a Portfolio Online Tőzsde egyszerűen kezelhető felületét, a számlatípusokat és a gyors kereskedés lehetőségeit. Megismerheted tanácsadó szolgáltatásunkat is, amely segít az első lépések megtételében profi támogatással.

Díjmentes online előadás

Száguldj velünk a tőzsde hullámain!

Itt az idő, hogy napfényes hangulatban elmerülj a tőzsde világában! Megnézzük a legfrissebb nyári trendeket, és hasznos gondolatokat osztunk meg a befektetésekről – legyen szó kezdőkről vagy tapasztalt tőzsdézőkről, mindenki találhat benne újdonságot.

Portfolio hírlevél

Ne maradjon le a friss hírekről!

Iratkozzon fel mobilbarát hírleveleinkre és járjon mindenki előtt.

Kiadó modern irodaházak

Az iroda ma már több, mint egy munkahely. Találják meg most cégük új otthonát.

Portfolio Sustainable World 2025
2025. szeptember 4.
REA SUMMIT 2025 – Powered by Pénzcentrum
2025. szeptember 17.
Portfolio Future of Finance 2025
2025. szeptember 18.
Portfolio Private Health Forum 2025
2025. szeptember 30.
Hírek, eseményajánlók első kézből: iratkozzon fel exkluzív rendezvényértesítőnkre!
Ez is érdekelhet