Kiderült, miért pokoli fáradt mostanában – meglepő felfedezést tettek

Egy eddig példátlan méretű genetikai vizsgálat áttörést hozott a krónikus fáradtság szindróma (ME/CFS) megértésében:

az Edinburghi Egyetem kutatói 15 500 beteg DNS-mintáját elemezve nyolc olyan génterületet azonosítottak, amelyek eltérnek az egészséges populációétól.

Két gén az immunrendszer fertőzésekre adott válaszával kapcsolatos, ami összecseng a betegek beszámolóival, miszerint tüneteik gyakran egy fertőző betegség után kezdődtek.

Portfolio Private Health Forum 2025

Az egészségügy legfontosabb trendjeiről, kihívásairól és legújabb kutatási eredményeiről is szó lesz szakmai eseményünkön.

Információ és jelentkezés

A felfedezés fontos lépés lehet a betegség diagnosztikai és terápiás lehetőségeinek fejlesztésében. A kutatást vezető Chris Ponting professzor szerint a genetikai jelek megerősítik a betegek által leírt tapasztalatokat, de önmagukban még nem elegendőek célzott gyógymódok kidolgozásához. Ponting úgy fogalmazott:

Ez egy elfeledett és elhanyagolt betegség, amelynek már 15 éve szüksége lett volna egy ilyen genetikai vizsgálatra.

A jellemzően nőket érintő, sokáig stigmatizált ME/CFS világszerte mintegy 67 millió embert érint. A brit Action for ME szervezet vezetője, Sonya Chowdhury szerint az eredmények végre eszközt adhatnak az orvosok kezébe a betegek hitelesítéséhez: „Ezzel a tanulmánnyal bemasírozhatunk a rendelőkbe, és elutasíthatjuk azt az álláspontot, hogy ez nem egy valós betegség.”

A tanulmány egyelőre még nem jelent meg lektorált tudományos folyóiratban, de rövidesen elérhető lesz a MedRxiv preprint szerveren. Bár a kutatás nem tárta fel az ME/CFS és a Long Covid közötti genetikai kapcsolatot, új utakat nyitott meg egy hosszú ideje félreértett, sokszor elutasított betegség tudományos feltárása előtt.

A címlapkép illusztráció. Címlapkép forrása: Portfolio