Hatalmas áttörés: évtizedekkel hosszabb életet ígér az új kezelés

A kutatók által ismertetett adatok szerint

az új kezeléssel 75%-kal sikerült lelassítani a betegség előrehaladását.

Ez azt jelenti, hogy ami normál esetben egy év alatt következne be, az a kezelés után négy évig tart, így a betegek évtizedekkel hosszabb, jó minőségű életet élhetnek - nyilatkozta Sarah Tabrizi professzor.

Az új terápia egy génterápiás eljárás, amelyet 12-18 órás precíz agysebészeti beavatkozás során alkalmaznak.

A Huntington-kór tünetei általában 30-40 éves korban jelentkeznek, és a diagnózist követően általában két évtizeden belül halálhoz vezetnek. A korai kezelés lehetőséget nyújthat arra, hogy a tünetek soha ne is jelentkezzenek.

A terápia lényege, hogy egy biztonságos vírus segítségével speciálisan tervezett DNS-szekvenciát juttatnak az agyba. A vírus ezt az új DNS-darabot az agysejtekbe szállítja, ahol az aktiválódik. Az agysejtek ezután olyan genetikai anyagot (mikroRNS) termelnek, amely semlegesíti a mutáns huntingtin fehérje képződéséért felelős utasításokat, így csökkentve annak szintjét az agyban.

A 29 beteget vizsgáló kísérlet eredményei szerint a műtét után három évvel átlagosan 75%-kal lassult a betegség előrehaladása a kognitív funkciókat, a motoros képességeket és a mindennapi életvitelt mérő mutatók alapján.

Az adatok azt is mutatják, hogy a kezelés megmenti az agysejteket.

A kezelést biztonságosnak ítélték, bár néhány betegnél a vírus miatt gyulladás alakult ki, amely fejfájást és zavartságot okozott, de ezek vagy maguktól elmúltak, vagy szteroid kezeléssel kezelhetők voltak. A szakértők szerint a terápia "egy életen át tarthat", mivel az agysejteket a szervezet nem cseréli olyan módon, mint a vért, a csontot vagy a bőrt.

Az Egyesült Királyságban, az Egyesült Államokban és Európában körülbelül 75 000 ember szenved Huntington-kórban, és több százezren hordozzák a mutációt, ami azt jelenti, hogy később ki fog alakulni náluk a betegség.

A gyártó uniQure vállalat 2026 első negyedévében kérvényezi az engedélyt az Egyesült Államokban, és célja, hogy még abban az évben piacra dobja a gyógyszert. Az Egyesült Királysággal és Európával a következő évben kezdődnek a tárgyalások.

A kezelés azonban nem lesz elérhető mindenki számára a rendkívül összetett műtét és a várhatóan magas költségek miatt.

Bár hivatalos ár még nincs, a génterápiák általában drágák, de hosszú távú hatásuk miatt még így is megfizethetőek lehetnek. Az Egyesült Királyságban az NHS például 2,6 millió fontot fizet betegenként egy hemofília B-re kifejlesztett génterápiáért.

A címlapkép illusztráció. Címlapkép forrása: Getty Images