Hihetetlen, hol tartanak ma a genetikai tesztek (x)

Tudta, hogy ma már itthon is bárkinek lehetősége van megvizsgáltatni, hordoz-e genetikai betegségekre való hajlamot?  Hogy ma már egyetlen fiola anyai vérből a születendő babák akár teljes kromoszómaállománya részletesen végigszkennelhető? És ez csak a jéghegy csúcsa. Már érkeznek hazánkba olyan genetikai, vagy hasonló elvekre épülő tesztek is, mint például az endometriózis diagnosztizálására alkalmas nyálteszt, vagy az úgynevezett farmakogenomikai tesztek, a genetikánknak megfelelő gyógyszerezés meghatározására. De beszélhetünk akár az elterjedtebb  örökletes rákhajlamszűrésekről vagy épp az embriók genetikai vizsgálatáról, amelyekkel kapcsolatos tervek jelenleg is a kormány előtt vannak a lombikprogramok kapcsán. A modern tesztek kora már itt van tehát, a kérdés csak az, mit hoz a következő néhány év az alkalmazásukban. A téma neves szakértőivel beszélgettünk.

Elképesztő fejlődés

Mára nemcsak a genetikai kutatásokban történt robbanás, az alkalmazás is óriási léptekkel halad előre.”

– mondja Dr. Bock István, az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum vezető biológusa. „A mi intézményünk a tavalyi évben már több mint 20.000, valamilyen genetikával összefüggő laboratóriumi tesztet végzett és végeztetett és nyújtott hozzájuk genetikai tanácsadást. Néhány éve még ennek a töredéke volt jellemző. A leglátványosabb a magzati szűrőtesztek fejlődése. Nem csoda, mert a NIPT tesztek új generációja, mint a jól ismert Nifty teszt is, immár közel 100 féle kromoszóma-rendellenességet szűr a magzatoknál 99% feletti megbízhatósággal és akár SMA szülői hordozóságszűréssel is kombinálhatók. Régebben itt összesen háromféle betegségre tudtunk kockázatot becsülni. De ugyanez a helyzet a családtervezéskor javasolt hordozóságszűrő tesztekkel is, melyekkel több mint 700 gént vizsgálunk míg néhány éve még ennek csak a töredékére volt lehetőség.

Tesztek minden területen

Bár jelenleg a magzati kromoszómaszűrések az igazán elterjedtek, a genetikai tesztek alkalmazása már rengeteg egyéb orvosi területen is egyre gyakoribbá válik. Az örökletes mell-és petefészekrákhajlam szűrő BRCA tesztek például már számos országban, akár ingyen is elvégeztethetők az onkológiai kivizsgálások rézseként, mivel tudományos tény, hogy a BRCA1 és a BRCA2 gének bizonyos mutációi nőknél akár 60-80%-os mellrák-kockázatot és 40-60%-os petefészekrák-kockázatot jelenthetnek. És ez a vizsgálat csak egy a már régóta elérhető rákhajlamszűrések közül.

Egyre nagyobb a szerepe a genetikai alapú szűrések alkalmazásának az egészségügyben többek közt a gasztroenterológiában, a nőgyógyászati diagnosztikában, vagy épp a gyógyszerhasználatban is.”

- folytatja Dr. Bock. „Már hazánkban is igen gyakran kerül alkalmazásra például - és bizonyos esetekben államilag finanszírozott is – a gyermekre vágyó párok kromoszómáinak ellenőrző vizsgálata, az úgynevezett karyotipizálás.  De a termékenységi zavarok területen is számos egyéb, genetikai alapú teszt elérhető, mit például a lombikos beültetések kapcsán alkalmazott méhnyálkahártyát vizsgáló szűrések. Immár látszik, hogy a vizsgálati lehetőségek határa a csillagos ég.”

Génhibák a háttérben?

Ma, ha a betegségünket vagy annak okait a hagyományos módszerekkel nem sikerül feltárni, indokolt esetben akár a teljes ismert DNS állományunk kivizsgálható úgynevezett teljes exomszekvenálással.

Több mint 5 000 féle betegség került ma már beazonosításra, amit genetikai eltérések okoznak és génpaneles szűrésekkel feltárhatók.”

– mondja Dr. Varga Norbert, klinikai genetikus. „A leggyakoribbak az idegrendszeri betegségek, hiszen az idegrendszer működése rendkívül komplex. Szinte minden, betegséget okozó génhibának vannak idegrendszeri tünetei is. Ilyen például a ma már jól ismert SMA, melyet a 20.000 feltérképezett génünk közül egyetlen gén hibája okoz. De nagyon fontos tudnunk, hogy minden egyes emberben vannak génmutációk, melyek nagy része ártalmatlan. Többek között ez az oka annak, hogy a genetikai vizsgálatok törvényi szabályozás szerint tanácsadáshoz kötöttek. Jelenleg nagyon kevés általánosan gyógyítható genetikai eredetű betegség létezik – ma körülbelül tíz engedélyezett génterápiáról beszélhetünk – de prevencióval, életmódváltással, a gyereknél korai fejlesztéssel viszont sokszor jelentős eredmények elérhetők.” - hívja fel a figyelmet a szakorvos.

Kinek, miért, hol?

Ha úgy gondoljuk, szükségünk lehet bármely genetikai teszt elvégzésére, bátran keressünk fel egy klinikai genetikust, aki segít a vizsgálatok közt eligazodni."

-mondja Dr. Bock. „Fontos, hogy jól válasszuk meg az intézményt és a szakorvost, amelynek bizalmat szavazunk. Ennek nemcsak az az értelme, hogy ne fizessünk felesleges vizsgálatokért, megfelelő értelmezést és javaslatokat kapjunk, de azt se feledjük, hogy genetikai adataink megfelelő kezelésének is óriási a jelentősége.”

Még csak sejteni lehet, hogy ez a hihetetlen fejlődés mit eredményez a közeljövőben a prevenció és gyógyítás kapcsán, főképp, a mesterséges intelligencia (AI) csatába állításával, de az biztos, hogy már ma is olyan kiváló vizsgálati és génterápiás eszközök állnak a rendelkezésünkre, melyekről még akár néhány éve sem álmodtunk volna.

(x)

Címlapkép forrása: Misc